HCM Felina - TerapiaEziologia e Genetica

Tale patologia può presentarsi in forma primaria o secondaria. La forma primaria è una patologia ereditaria che può manifestarsi dal punto di vista clinico ed ecocardiografico prevalentemente dopo la maturità sessuale, mentre la forma secondaria è conseguente ad altre patologie come ipertensione sistemica, ipertiroidismo, insufficienza renale.

Dal punto di vista della selezione e della prevenzione, la patologia che interessa maggiormente gli allevatori è la forma ereditaria.
Tale patologia è determinata dall'alterazione del DNA di un gene che determina una mutazione di tipo autosomico dominante, ad alta penetranza ed espressività variabile.
Questo gene mutato codifica una proteina chiamata Myosin Binding Protein C3. In condizioni di normalità, la Myosin Binding Protein C ha lo scopo di aiutare le fibre di actina e miosina dei miocardiociti a disporsi in maniera ordinata e parallela, ma se è presente la mutazione le fibre tendono a disporsi in maniera obliqua e/o perpendicolare.
Questa mutazione è stata dimostrata nei gatti Maine Coon e Ragdoll, razze per cui è stato trovato il gene mutato ed è stato studiato un test genetico per determinarlo.
Per le altre razze questa possibilità laboratoristica non esiste.

Un gene che subisce la mutazione viene definito P (positivo), se non la subisce viene definito N (negativo).
Soggetti omozigoti PP sono quindi gatti che vanno esclusi dalla riproduzione mentre soggetti eterozigoti NP raramente sviluppano la patologia entro i 3-5 anni, (ma ci sono difficoltà nel monitoraggio tardivo di questi soggetti e probabilmente fattori biologici e ambientali influenzano lo sviluppo di HCM).
Ne consegue che soggetti NN dovrebbero essere esenti dalla patologia, ma in realtà si è visto che possono svilupparla.
Il motivo potrebbe essere spiegato dal fatto che l'HCM felina possa essere causata dalla mutazione di più geni, come nella cardiomiopatia ipertrofica nell'uomo, dove è stato dimostrato che questa patologia può essere determinata dalla mutazione di circa 10 geni diversi.
Il test genetico nelle razze sopracitate ha perciò dei limiti perché rileva una sola mutazione: un soggetto negativo al test può comunque essere portatore della malattia.